Descoberta la causa de la neurodegeneració en la malaltia de Lafora
La malaltia de Lafora és una patologia neurodegenerativa hereditària que es manifesta inicialment amb crisis epilèptiques en lʼadolescència i evoluciona amb una degeneració progressiva del sistema nerviós fins a provocar la mort, uns deu anys després dʼhaver aparegut. Es caracteritza per lʼacumulació al cervell dʼuns agregats anormals de glucogen coneguts com a cossos de Lafora. Tot i que hi ha algunes teràpies en fase dʼassaig clínic per combatre-la, encara no existeix cap tractament contra la patologia.
La malaltia de Lafora és una patologia neurodegenerativa hereditària que es manifesta inicialment amb crisis epilèptiques en lʼadolescència i evoluciona amb una degeneració progressiva del sistema nerviós fins a provocar la mort, uns deu anys després dʼhaver aparegut. Es caracteritza per lʼacumulació al cervell dʼuns agregats anormals de glucogen coneguts com a cossos de Lafora. Tot i que hi ha algunes teràpies en fase dʼassaig clínic per combatre-la, encara no existeix cap tractament contra la patologia.
Segons un estudi publicat a la revista Brain, els cossos de Lafora que sʼacumulen a les cèl·lules de la glia —unes cèl·lules essencials per al bon funcionament del sistema nerviós— són els responsables de la neurodegeneració associada a la malaltia. La recerca sʼha dut a terme al Laboratori dʼEnginyeria Metabòlica i Teràpia de la Diabetis de lʼIRB Barcelona, que dirigeix Joan Guinovart, catedràtic emèrit de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona i cap del grup del CIBER de Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (CIBERDEM).
Per a aquest estudi, lʼequip dirigit per Joan Guinovart va generar un model de ratolí amb la malaltia de Lafora en què es va evitar que el glucogen sʼacumulés a les cèl·lules de la glia. Dʼaquesta manera, es va comprovar que aquests ratolins no desenvolupaven neurodegeneració. «Durant anys sʼhavia cregut que la malaltia la causava lʼacumulació de cossos de Lafora només a les neurones, però ara hem demostrat que la neurodegeneració és causada per acumulacions a les cèl·lules de la glia», precisa lʼinvestigador Jordi Duran, codirector de lʼestudi.
«Aquest descobriment té implicacions importants per al disseny de tractaments contra la malaltia de Lafora. Ara, la nostra intenció és investigar el mecanisme pel qual els cúmuls de glucogen provoquen aquests danys. Així mateix, estudiarem el possible paper dʼaquest mecanisme patològic en altres malalties neurodegeneratives», explica Duran.
També han participat en lʼestudi els laboratoris del catedràtic José Antonio del Río, de la Facultat de Biologia, lʼInstitut de Neurociències de la UB i lʼInstitut de Bioenginyeria de Catalunya, i el professor Matthew Gentry, de la Universitat de Kentucky (Estats Units).