Identificada una disfunció neuronal primerenca en el Parkinson que podria ajudar al diagnòstic precoç de la malaltia
El Parkinson és una malaltia neurodegenerativa caracteritzada per la mort de les neurones dopaminèrgiques, un procés que comporta manifestacions motores característiques com ara tremolors, rigidesa, lentitud de moviment o inestabilitat postural. Tot i que en la majoria dels casos la causa de la malaltia encara és desconeguda, sʼha demostrat que un 5 % dels casos està causat per mutacions en el gen LRRK2.
El Parkinson és una malaltia neurodegenerativa caracteritzada per la mort de les neurones dopaminèrgiques, un procés que comporta manifestacions motores característiques com ara tremolors, rigidesa, lentitud de moviment o inestabilitat postural. Tot i que en la majoria dels casos la causa de la malaltia encara és desconeguda, sʼha demostrat que un 5 % dels casos està causat per mutacions en el gen LRRK2.
Les teràpies actuals contra el Parkinson se centren a pal·liar els símptomes de la malaltia però no en frenen la progressió. Així, es pensa intervencions primerenques —abans de lʼaparició dels primers símptomes— que impedeixin la mort neuronal podrien desaccelerar, o fins i tot aturar, lʼevolució de la malaltia. No obstant això, el diagnòstic es basa en lʼaparició de símptomes, és a dir, quan el 70 % de les neurones ja sʼhan perdut.
Un equip de la UB i de lʼIDIBELL ha identificat deficiències funcionals primerenques —prèvies a la mort neuronal— en neurones derivades de pacients amb Parkinson genètic. El treball, publicat a la revista npj Parkinsonʼs Disease, està liderat per Antonella Consiglio, investigadora de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona, lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB) i lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL); Àngel Raya, coordinador del programa de Medicina Regenerativa de lʼIDIBELL i investigador ICREA, i Jordi Soriano, professor de la Facultat de Física i membre de lʼInstitut de Sistemes Complexos (UBICS) de la UB.
Segons la professora Antonella Consiglio, cap del Grup de Recerca sobre Cèl·lules Mare i Malalties Neurodegeneratives a lʼIDIBELL i investigadora ICREA Acadèmia, «aquests descobriments obren la porta al diagnòstic primerenc, cosa que ens permetria fer una intervenció prematura que frenés la mort neuronal i que, per tant, aturés lʼevolució de la malaltia».
En el treball, dut a terme en col·laboració amb altres institucions nacionals i internacionals, sʼha fet servir com a model neurones dopaminèrgiques —les més vulnerables en la malaltia de Parkinson— diferenciades a partir de cèl·lules mare (iPSC) dʼindividus sans i de pacients amb Parkinson genètic. Segons les conclusions, aquestes neurones dopaminèrgiques són capaces de madurar i formar xarxes neuronals funcionals en cultiu tant en les condicions de control com en el cas de la malaltia de Parkinson.