La primera aproximació de teràpia gènica per a la leucoencefalopatia MLC, designada com a medicament orfe

Els investigadors Raúl Estévez (UBNeuro-CIBERER) i Assumpció Bosch (UAB).
Els investigadors Raúl Estévez (UBNeuro-CIBERER) i Assumpció Bosch (UAB).
Recerca
(19/11/2021)

LʼAgència Europea del Medicament (EMA) ha designat com a medicament orfe la primera aproximació de teràpia gènica per tractar la leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC), una malaltia ultrarrara que apareix en la infància i deriva en complicacions neurològiques diverses. Els responsables del treball, entre els quals hi ha lʼequip de lʼInstitut de Neurociències de la UB (UBNeuro) liderat per Raúl Estévez, han aconseguit reduir la simptomatologia dʼaquesta malaltia en models preclínics.

 

Els investigadors Raúl Estévez (UBNeuro-CIBERER) i Assumpció Bosch (UAB).
Els investigadors Raúl Estévez (UBNeuro-CIBERER) i Assumpció Bosch (UAB).
Recerca
19/11/2021

LʼAgència Europea del Medicament (EMA) ha designat com a medicament orfe la primera aproximació de teràpia gènica per tractar la leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC), una malaltia ultrarrara que apareix en la infància i deriva en complicacions neurològiques diverses. Els responsables del treball, entre els quals hi ha lʼequip de lʼInstitut de Neurociències de la UB (UBNeuro) liderat per Raúl Estévez, han aconseguit reduir la simptomatologia dʼaquesta malaltia en models preclínics.

 

La leucoencefalopatia megaloencefàlica MLC és una forma de leucodistròfia caracteritzada per una macrocefàlia que apareix en la infantesa i dona pas a símptomes neurològics que empitjoren amb el temps: pèrdua de funcions motores, epilèpsia i retard mental moderat. En la població europea, afecta al voltant de 0,01 persones per cada 10.000 habitants. Fins ara, només existeix tractament dʼajuda, però cap teràpia curativa per als pacients afectats.

Aquesta patologia monogènica és causada per mutacions en un o altre de dos gens diferents. «En la majoria dels casos, la malaltia és deguda a mutacions en el gen Mlc1», explica el catedràtic del Departament de Ciències Fisiològiques Raúl Estévez, expert en els mecanismes moleculars de la malaltia i membre del Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de lʼIDIBELL.

En biòpsies del cervell de pacients amb leucoencefalopatia MLC sʼha observat acumulació dʼaigua en forma de vacúols tant en la mielina —la capa aïllant que es forma al voltant dels nervis— com en les cèl·lules bàsiques per mantenir la funció neuronal conegudes com a astròcits, que envolten els vasos sanguinis. Els responsables dʼaquest treball han estat capaços de millorar la malaltia en fase preclínica utilitzant com a model un ratolí amb el gen Mlc1 inactivat.

Aquesta és la primera aproximació terapèutica que sʼha desenvolupat per a la leucoencefalopatia MLC i també podria tenir implicacions per al tractament dʼaltres malalties que afecten les funcions motores, com ara les atàxies.

La designació dʼaquest medicament orfe, promoguda pel CIBERER, ha estat resultat dʼun projecte de recerca coliderat per lʼequip de la UB i el Grup de Recerca en Teràpia Gènica que dirigeix ​​Assumpció Bosch a la UAB. També hi han participat investigadors vinculats al Vall dʼHebron Institut de Recerca (VHIR) i la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA).