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Identificada la relación entre dos genes que provocan la leucodistrofia MLC

Efecto de la proteína GlialCAM sobre la localización de MLC1. Mutaciones de los dos genes causan la leucodistrofia MLC.

Efecto de la proteína GlialCAM sobre la localización de MLC1. Mutaciones de los dos genes causan la leucodistrofia MLC.

17/06/2011

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En un estudio publicado en la revista Human Molecular Genetics, se ha analizado la primera muestra del cerebro completo de un paciente afectado por leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) y se ha determinado la relación funcional que existe entre los dos genes conocidos que provocan esta enfermedad: MLC1 y GlialCAM.

Raúl Estévez, profesor del Departamento de Ciencias Fisiológicas II del campus Ciencias de la Salud de Bellvitge de la UB y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha dirigido esta investigación, en la que también ha participado virginia Nunes, profesora de la UB, investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y también miembro del CIBERER, en colaboración con Pilar Casquero, del Hospital Mateu Orfila (Mahón), Isidro Ferrer, catedrático de Anatomía Patológica e investigador del IDIBELL y del Hospital de Bellvitge, y Francisco Ciruela, profesor del Departamento de Patología y Terapéutica Experimental.

Los estudios bioquímicos realizados también han permitido identificar la causa molecular que provoca el defecto del tráfico de las proteínas MLC1 y GlialCAM cuando presentan mutaciones en pacientes con MLC. Este trabajo es la continuación de un artículo publicado en la revista American Journal of Human Genetics, en el que se identificaba el segundo gen de la leucodistrofia MLC.
 
Datos del artículo:
López-Hernández, Tania; Sirisi, Sònia; Capdevila-Nortes, Xavier; Montolio, Marisol; Fernández-Dueñas, Víctor; Scheper, Gert C.; Van der Knaap, Marjo S.; Casquero, Pilar; Ciruela, Francisco; Ferrer, Isidre; Nunes, Virginia; Estévez, Raúl. «Molecular mechanisms of MLC1 and GLIALCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts». Human Molecular Genetics,2011. Doi: 10.1093/hmg/ddr238.
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