Se pone en marcha un registro estatal de síndromes diabéticos raros
Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alström.
Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alström.
En este proyecto, que se conoce como Registro Español de los Síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alström (REWBA), participan la profesora Virginia Nunes, del Departamento de Ciencias Fisiológicas II de la UB, y los investigadores Miquel López de Heredia y Diana Valverde, todos ellos miembros del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) —centro adscrito al HUBc, el campus de excelencia internacional de la salud de la UB— y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
El registro, abierto a la participación de pacientes, médicos, profesionales sanitarios e investigadores, tiene como finalidad recoger información sobre los síndromes diabéticos mencionados para impulsar en España el estudio de estas enfermedades. Según los expertos, la información que incluye la base de datos servirá para que médicos e investigadores puedan conocer mejor estas patologías, utilizar los datos en investigación clínica y establecer las bases para desarrollar futuros tratamientos. REWBA también será útil para poder establecer las posibles correlaciones existentes entre las mutaciones del paciente y sus síntomas, para seguir la evolución de la enfermedad y analizar cómo afectan a su curso las distintas mutaciones.
Para facilitar el acceso de los investigadores a muestras que puedan utilizarse en los estudios, se ha firmado un convenio de colaboración con el CIBERER Biobank, un biobanco público y sin ánimo de lucro puesto en marcha por CIBERER y especializado en muestras de enfermedades raras. El CIBERER Biobank se encargará de almacenar y gestionar las muestras dadas.
Los investigadores que han desarrollado REWBA forman parte, asimismo, del proyecto Euro WABB, cuyo objetivo es crear un registro europeo de síndromes diabéticos raros para incrementar el conocimiento sobre estas patologías y fomentar la investigación traslacional. En el proyecto, financiado por la Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores (SANCO) de la UE, participan facultativos, investigadores y asociaciones de pacientes de toda Europa. Además de los síndromes de Wolfram, Alström y Bardet-Biedl, el proyecto Euro WABB incluye otros síndromes diabéticos raros todavía más minoritarios, como el de Wolcott-Rallison y la anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabetis y sordera. En el futuro, está previsto que REWBA también recoja información sobre estas enfermedades.