El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer compendia los procesos que dañan al ADN y conducen a la enfermedad

Elías Campo es catedrático del Departamento de Anatomía Patológica, Farmacología y Microbiología de la UB.
Elías Campo es catedrático del Departamento de Anatomía Patológica, Farmacología y Microbiología de la UB.
Investigación
(10/09/2013)
Una investigación de gran alcance coordinada por el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, en la que han participado equipos de investigadores de catorce países dirigidos por el Dr. Michael Stratton, del Instituto Sanger (Cambridge, Reino Unido), ha descubierto, a partir del análisis de más de 7.000 genomas tumorales, más de veinte procesos distintos de mutación que causan los treinta tipos de cáncer más comunes. Este nuevo conocimiento de los mecanismos moleculares responsables de esta patología podría ayudar a prevenir una amplia gama de cánceres. El trabajo se ha publicado en la revista especializada Nature.
 
En el marco de este estudio, el equipo liderado por los investigadores Elías Campo, de la Facultad de Medicina de la UB, el IDIBAPS y el Hospital Clínic de Barcelona, y Carlos López Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, se ha ocupado de identificar los mecanismos fundamentales que causan mutaciones en la leucemia linfática crónica.
Elías Campo es catedrático del Departamento de Anatomía Patológica, Farmacología y Microbiología de la UB.
Elías Campo es catedrático del Departamento de Anatomía Patológica, Farmacología y Microbiología de la UB.
Investigación
10/09/2013
Una investigación de gran alcance coordinada por el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, en la que han participado equipos de investigadores de catorce países dirigidos por el Dr. Michael Stratton, del Instituto Sanger (Cambridge, Reino Unido), ha descubierto, a partir del análisis de más de 7.000 genomas tumorales, más de veinte procesos distintos de mutación que causan los treinta tipos de cáncer más comunes. Este nuevo conocimiento de los mecanismos moleculares responsables de esta patología podría ayudar a prevenir una amplia gama de cánceres. El trabajo se ha publicado en la revista especializada Nature.
 
En el marco de este estudio, el equipo liderado por los investigadores Elías Campo, de la Facultad de Medicina de la UB, el IDIBAPS y el Hospital Clínic de Barcelona, y Carlos López Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, se ha ocupado de identificar los mecanismos fundamentales que causan mutaciones en la leucemia linfática crónica.
 
Todos los cánceres se originan por mutaciones en el ADN de las células del organismo durante la vida de una persona, de modo que, dependiendo de los factores causantes, cada proceso mutacional deja un patrón particular, una «firma» distintiva de mutaciones en el genoma de cada tumor. Hasta ahora se conocían las firmas mutacionales producidas por agentes como el tabaco o la luz ultravioleta, responsables del desarrollo de ciertos cánceres, pero se desconocían los mecanismos implicados en la generación de la mayoría de los tumores.
 
En este trabajo se han investigado 7.042 genomas de pacientes con los tipos de cáncer más frecuentes y se han descubierto más de veinte firmas moleculares entre las mutaciones del material genético. Además, se han identificado los procesos biológicos subyacentes al desarrollo de la mayoría de estos procesos mutacionales. Algunas de estas firmas mutacionales están presentes en muchos tumores de tipos distintos, lo que indica que en todos ellos actúa un proceso biológico común, pero otras son muy específicas de determinados tipos de cáncer. Curiosamente, algunos tumores sólo presentan dos firmas mutacionales, lo que sugiere que son causados ​​por un número limitado de mecanismos. Sin embargo, otros tipos de cáncer tienen hasta seis firmas mutacionales distintas. En estos casos se pone en evidencia que los mecanismos que los generan son más complejos.
 
La aportación del grupo español al estudio general ha consistido en la identificación de dos mecanismos que causan mutaciones en la leucemia linfática crónica: uno de ellos está relacionado con la edad y el segundo con la reparación del daño en el ADN. En total, este equipo científico ha estudiado en detalle las firmas mutacionales de más de cien genomas de pacientes con este tipo de leucemia.
 
En palabras del Dr. Elías Campo, «se han identificado la mayoría de las firmas de mutaciones que explican el desarrollo genético y la historia de los cánceres analizados. Estamos ante uno de los primeros ejemplos de la nueva visión que puede ofrecer la secuenciación masiva y coordinada de genomas de varios tipos de cáncer a través del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer». El Dr. Carlos López Otín añade que, «sin la estrecha colaboración internacional de todos los grupos de trabajo implicados en el proyecto, habría sido imposible obtener estos resultados tan importantes. El análisis detallado de la información que se ha generado permitirá desarrollar nuevas aproximaciones al estudio de los mecanismos moleculares que generan los distintos tumores».
 
«La definición de este mapa de procesos mutacionales —explican los responsables del proyecto en España— supone un paso importante para descubrir el cómo y el porqué de la formación del cáncer. Este compendio de firmas de mutaciones y las consiguientes perspectivas en los procesos mutacionales subyacentes tiene profundas implicaciones para comprender el desarrollo del cáncer con aplicaciones potenciales en la prevención y el tratamiento de la enfermedad».
 

Referencia del artículo:

Alexandrov, L. B.; Behjati, S.; Biankin, A. V.; Bignell, G. R.; Bolli, N.; Borg, A.; Campo, E.; López Otín, C.; Nik-Zainal, S.; Stratton, M. R. et al. «Signatures of mutational processes in human cancer». Nature, agosto de 2013. Doi:10.1038/nature12477
 

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