Identifican la proteína responsable de la muerte celular causante de un tipo de ceguera hereditaria
La amaurosis congénita de Leber (LCA12) es una de las cegueras hereditarias más graves, que como todas ellas se manifiesta a edades muy tempranas. El estudio de un modelo animal ha permitido detectar que las proteínas GCAP son mediadoras de la muerte celular en esta patología, y que eliminarlas retrasa la aparición de la dolencia. Esta investigación, liderada por el equipo de Ana Méndez, experta de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y miembro del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), desvela un mecanismo de daño sobre el que es posible actuar terapéuticamente para retrasar la degeneración retiniana en la LCA12 y, potencialmente, en otras cegueras similares.
La amaurosis congénita de Leber (LCA12) es una de las cegueras hereditarias más graves, que como todas ellas se manifiesta a edades muy tempranas. El estudio de un modelo animal ha permitido detectar que las proteínas GCAP son mediadoras de la muerte celular en esta patología, y que eliminarlas retrasa la aparición de la dolencia. Esta investigación, liderada por el equipo de Ana Méndez, experta de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y miembro del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), desvela un mecanismo de daño sobre el que es posible actuar terapéuticamente para retrasar la degeneración retiniana en la LCA12 y, potencialmente, en otras cegueras similares.
La LCA12 es un tipo de ceguera causada por el equivalente de la luz, es decir, por alguna clase de desajuste fisiológico que conlleva la excitación permanente de las células fotorreceptoras de la retina, lo que acaba provocando la muerte celular y, por tanto, la pérdida de la visión. La excitabilidad de estas células se rige por la entrada de iones o el freno a su paso a través de los canales de la superficie celular. En las cegueras causadas por el equivalente de la luz, dichos canales permanecen siempre cerrados, lo que resulta en una bajada crónica del calcio dentro de las células.
En este estudio, publicado en la revista Cell Death and Disease, se demuestra que eliminar los sensores de calcio GCAP en modelos animales de LCA12 retrasa significativamente la aparición de la ceguera. Lo que se ha conseguido es evitar la muerte de las células fotorreceptoras eliminando la proteína que detecta los niveles bajos de calcio.
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