Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo
Un estudio multicéntrico internacional describe una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. La investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, propone denominar esta patología síndrome TRAF7, según el nombre del gen que la provoca.
Un estudio multicéntrico internacional describe una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. La investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, propone denominar esta patología síndrome TRAF7, según el nombre del gen que la provoca.
El trabajo está liderado por un equipo de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboración con expertos del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM, Francia).
En el marco de la investigación, los expertos han identificado 45 pacientes —no diagnosticados previamente— con los que han logrado aumentar el conocimiento sobre este nuevo síndrome, definido hasta ahora mediante un único artículo previo basado en el estudio de siete personas.
Con el análisis de los nuevos pacientes, los autores han descrito el cuadro clínico asociado al síndrome TRAF7, que está caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto cardíaco congénito —la persistencia del conducto arterioso— y alteraciones esqueléticas en dedos, cuello o pecho.
Además de definir el espectro fenotípico asociado al síndrome TRAF7, los autores de la investigación han estudiado en varios pacientes y controles el transcriptoma —expresión global de todos los genes de una célula— de los fibroblastos, el tipo más común de célula del tejido conectivo. Así, es posible ofrecer una explicación sobre las vías que están alteradas en caso de que el gen esté mutado y sobre cómo se origina la enfermedad.
Entre otras características que podrían contribuir a identificar a los pacientes afectados, también destacan la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho por la que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.
Finalmente, el equipo científico ha utilizado una aplicación informática basada en fotografías de múltiples pacientes para obtener una especie de retrato robot del síndrome, lo que podría ser de gran interés para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad.
Laura Castilla-Vallmanya, investigadora de la UB, el IBUB, el CIBERER y el IRSJD, es la primera firmante de esta investigación, que ha sido coordinada por Roser Urreizti, de las instituciones mencionadas, y por Christopher T. Gordon, del INSERM y de la Universidad Sorbona Paris Cité. También participan en el estudio expertos de centros investigadores de Noruega, Estados Unidos, Holanda, Reino Unido, Italia, Canadá, Alemania, Croacia, Brasil y Australia.
Artículo de referencia:
Castilla-Vallmanya, L.; K. Selmer, K.; T. Gordon, C. et al. «Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7». Genetics in Medicine, 7 de mayo de 2020. Doi: 10.1038/s41436-020-0792-7