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Se crea la mayor base de datos pública de variantes genéticas que regulan la expresión de los genes en el colon

 

 

14/04/2021

Recerca

Una colaboración entre investigadores de Cataluña  y de los Estados Unidos ha permitido crear el mayor banco público de datos sobre expresión de genes y variantes genéticas en el colon. Esta base de datos, que recoge el análisis de más de cuatrocientas biopsias de cólones sanos, es fruto de una investigación liderada por expertos del Programa de Análisis de Datos Oncológicos del Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Grupo de Investigación en Cáncer Colorrectal del IDIBELL, la Universidad de Barcelona y el CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), con la colaboración del grupo de investigación que lidera Graham Casey, del Centro de Investigación en Salud Pública Genómica de la Universidad de Virginia (Estados Unidos). Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, en un artículo liderado por Víctor Moreno (ICO-IDIBELL-UB-CIBERESP).

Identificar los niveles de expresión de los genes en tejidos sanos es clave para entender por qué hay variantes genéticas asociadas a enfermedades, como el cáncer. En ese sentido, el proyecto «University of Barcelona and University of Virginia genotyping and RNA sequencing project» (BarcUVa-Seq) ha desarrollado una herramienta  interactiva que pone a disposición pública la información obtenida, de forma que puedan explotarse fácilmente los datos logrados en el estudio sobre la expresión genética del colon y las asociaciones con variantes genéticas. En concreto, la base de datos permitirá generar hipótesis, entender la función de marcadores genéticos ya asociados con el riesgo de sufrir una enfermedad y cuyos mecanismos moleculares se conocen, y priorizar los genes y las variantes genéticas en los que focalizar investigaciones futuras.

Asimismo, gracias a las biopsias analizadas en el estudio, se han identificado variantes genéticas que regulan la expresión de genes implicados en enfermedades del colon, como el cáncer colorrectal o las enfermedades inflamatorias, pero también de otros órganos como el cerebro, lo que ha evidenciado la relación que este tiene con el intestino. Por ejemplo, se ha comprobado que parte de los marcadores genéticos asociados a la esquizofrenia estarían regulando genes en el colon. Además, en el estudio se proponen nuevos genes probablemente vinculados con estas enfermedades.

Un proyecto innovador: BarcUVa-Seq

Este estudio nace de la colaboración con investigadores de Estados Unidos con el objetivo principal de generar una base de datos epidemiológicos de referencia para entender la biología de las células epiteliales del colon (origen del cáncer colorrectal) y su relación con factores genéticos y ambientales.

Concretamente, el proyecto BarcUVa-Seq incluye datos de 485 personas voluntarias de la Región Metropolitana Sur, reclutadas en el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans y sin ninguna lesión en el colon. Los datos se han recogido en los últimos años durante una colonoscopia de cribado rutinario. De hecho, el tamaño muestral elevado y la homogeneidad en la recolección de las muestras han supuesto un valor añadido en esta investigación, ya que no se conoce ningún otro estudio publicado hasta la fecha con estas características.

 

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