Identifican una disfunción neuronal temprana en el párkinson que podría ayudar al diagnóstico precoz de la enfermedad

De izquiera a derecha, Àngel Raya, Antonella Consiglio y Jordi Soriano.
De izquiera a derecha, Àngel Raya, Antonella Consiglio y Jordi Soriano.
Investigación
(07/07/2021)

El párkinson es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la muerte de las neuronas dopaminérgicas, un proceso que conlleva manifestaciones motoras características, como temblores, rigidez, lentitud de movimiento o inestabilidad postural. Aunque la causa de la enfermedad se desconoce todavía en la mayoría de las ocasiones, se ha demostrado que un 5 % de los casos está causado por mutaciones en el gen LRRK2.

De izquiera a derecha, Àngel Raya, Antonella Consiglio y Jordi Soriano.
De izquiera a derecha, Àngel Raya, Antonella Consiglio y Jordi Soriano.
Investigación
07/07/2021

El párkinson es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la muerte de las neuronas dopaminérgicas, un proceso que conlleva manifestaciones motoras características, como temblores, rigidez, lentitud de movimiento o inestabilidad postural. Aunque la causa de la enfermedad se desconoce todavía en la mayoría de las ocasiones, se ha demostrado que un 5 % de los casos está causado por mutaciones en el gen LRRK2.

Las terapias actuales contra el párkinson se centran en paliar los síntomas de la enfermedad, pero no frenan su progresión. Así, se piensa que intervenciones tempranas —antes de la aparición de los primeros síntomas— que impidan la muerte neuronal podrían desacelerar o incluso detener la evolución de la patología. Sin embargo, el diagnóstico se basa en la aparición de síntomas, es decir, que se produce cuando el 70 % de las neuronas ya se han perdido. Un equipo de la UB y del IDIBELL ha identificado deficiencias funcionales tempranas —previas a la muerte neuronal— en neuronas derivadas de pacientes con párkinson genético.

El trabajo, publicado en la revista npj Parkinson's Disease, está liderado por Antonella Consiglio, investigadora de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL); Ángel Raya, coordinador del programa de Medicina Regenerativa del IDIBELL e investigador ICREA, y Jordi Soriano, profesor de la Facultad de Física e investigador del Instituto de Sistemas Complejos (UBICS) de la UB.

Según la profesora Antonella Consiglio, jefa del Grupo de Investigación Células Madre y Enfermedades Neurodegenerativas del IDIBELL e investigadora ICREA Academia, «estos descubrimientos abren la puerta al diagnóstico temprano, lo que nos permitiría una intervención prematura que frenara la muerte neuronal y que, por tanto, detuviera la evolución de la enfermedad».

En el trabajo, llevado a cabo en colaboración con otras instituciones nacionales e internacionales, se han utilizado como modelo neuronas dopaminérgicas —las más vulnerables en el párkinson— diferenciadas a partir de células madre (iPSC) de individuos sanos y de pacientes con párkinson genético. Según las conclusiones, esas neuronas dopaminérgicas son capaces de madurar y formar redes neuronales funcionales en cultivo tanto en las condiciones de control como en el caso del párkinson.

 

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