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La primera aproximación de terapia génica para la leucoencefalopatía MLC, designada como medicamento huérfano

Los investigadores Raúl Estévez (UBNeuro-CIBERER) y Assumpció Bosch (UAB).

Los investigadores Raúl Estévez (UBNeuro-CIBERER) y Assumpció Bosch (UAB).

19/11/2021

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La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado como medicamento huérfano la primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC), una enfermedad ultrarrara que aparece en la infancia y deriva en complicaciones neurológicas diversas. Los responsables del trabajo, entre los que se encuentra el equipo del Instituto de Neurociencias de la UB (UBNeuro) liderado por Raúl Estévez, han conseguido reducir la sintomatología de esta enfermedad en modelos preclínicos.

 

La leucoencefalopatía megalencefálica MLC es una forma de leucodistrofia caracterizada por una macrocefalia que aparece en la niñez y da paso a síntomas neurológicos que empeoran con el tiempo: pérdida de funciones motoras, epilepsia y retraso mental moderado. En la población europea, afecta a alrededor de 0,01 personas por cada 10.000. Hasta el momento, solo existe tratamiento de ayuda, pero ninguna terapia curativa para los pacientes afectados.

Esta patología monogénica está causada por mutaciones en uno u otro de dos genes distintos. «En la mayoría de los casos, la enfermedad se debe a mutaciones en el gen Mlc1», explica el catedrático del Departamento de Ciencias Fisiológicas Raúl Estévez, experto en los mecanismos moleculares de la enfermedad y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del IDIBELL.

En biopsias del cerebro de pacientes con leucoencefalopatía MLC se ha observado acumulación de agua en forma de vacuolas tanto en la mielina —la capa aislante que se forma alrededor de los nervios— como en las células básicas para mantener la función neuronal conocidas como astrocitos, que rodean los vasos sanguíneos. Los responsables de este trabajo han sido capaces de mejorar la enfermedad en fase preclínica utilizando como modelo un ratón con el gen Mlc1 inactivado.

Esta es la primera aproximación terapéutica que se ha desarrollado para la leucoencefalopatía MLC y podría tener implicaciones también para el tratamiento de otras enfermedades que afectan a las funciones motoras, como las ataxias.

La designación de este medicamento huérfano, promovida por el CIBERER, ha sido resultado de un proyecto de investigación coliderado por el equipo de la UB y el grupo de investigación en terapia génica que dirige Assumpció Bosch en la UAB. En su desarrollo también han participado investigadores vinculados al Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA).
 

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