Identifican las zonas del genoma implicadas en la respuesta al litio en el trastorno bipolar
Investigadores de la Universidad de Barcelona, el Hospital Clínic de Barcelona, el IDIBAPS y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM, Instituto de Salud Carlos III) han participado en un estudio internacional que ha permitido descubrir una zona del genoma implicada en la respuesta al litio en el trastorno bipolar. Publicado en la revista The Lancet, este estudio ha incluido datos de más de 2.500 pacientes con la enfermedad, siendo el mayor análisis genético sobre la respuesta al litio realizado hasta la fecha mediante un estudio de asociación de genoma completo (GWAS).
Investigadores de la Universidad de Barcelona, el Hospital Clínic de Barcelona, el IDIBAPS y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM, Instituto de Salud Carlos III) han participado en un estudio internacional que ha permitido descubrir una zona del genoma implicada en la respuesta al litio en el trastorno bipolar. Publicado en la revista The Lancet, este estudio ha incluido datos de más de 2.500 pacientes con la enfermedad, siendo el mayor análisis genético sobre la respuesta al litio realizado hasta la fecha mediante un estudio de asociación de genoma completo (GWAS).
En la investigación, realizada en el marco del consorcio internacional sobre litio y genética ConLiGen, han participado los investigadores Antoni Benabarre, Francesc Colom y Esther Jiménez, así como el profesor del Departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica de la UB Eduard Vieta. Todos ellos, pertenecientes a la Unidad de Trastorno Bipolar del Clínic y al programa de investigación en trastorno bipolar del IDIBAPS, han trabajado junto con la profesoras Bàrbara Arias y Marina Mitjans, de la Unidad de Antropología de la Facultad de Biología de la UB.
El litio es el tratamiento de primera línea para el trastorno bipolar, una enfermedad crónica que se presenta en forma de episodios y se caracteriza por fluctuaciones en el estado de ánimo. Poco se sabe sobre su mecanismo de acción, y estudios previos sugieren que la respuesta de los pacientes al litio puede tener una base genética, aunque los resultados no son reproducibles ni concluyentes.
Para el estudio que publica The Lancet, los investigadores han evaluado los datos clínicos y genéticos de 2.500 pacientes con el fin de determinar qué zonas del genoma están implicadas en la respuesta al tratamiento con litio. Los resultados demuestran la asociación entre unas variantes genéticas localizadas en el cromosoma 21 y la respuesta a esta medicación. La región genética asociada incluye dos regiones largas de ARN no codificante.
Para determinar si estas regiones están relacionadas con la respuesta al tratamiento, los investigadores del consorcio realizaron un estudio con 73 pacientes tratados con litio en monoterapia durante dos años, y confirmaron que los marcadores genéticos encontrados ayudan a predecir las recaídas de los pacientes con trastorno bipolar cuando son tratados con litio.
El Dr. Eduard Vieta explica que «la relevancia de dichos resultados es doble: por un lado, facilitan la identificación de pacientes que pueden responder de forma favorable al litio, en un paso más hacia la medicina personalizada aplicada a la salud mental; por otro, sugieren la existencia de un nuevo mecanismo de acción del litio que podría sentar las bases para futuros tratamientos más eficaces y seguros».
Referencia del artículo:
Hou, L. et al. «Genetic variants associated with response to lithium treatment in bipolar disorder: a genome-wide association study». The Lancet, enero de 2016. Doi: 10.1016/S0140-6736(16)00143-4