Un equip de la UB identifica la funció dʼun gen involucrat en la formació dʼedemes al cervell
Lʼacumulació de fluids al cervell, el que es coneix com a edema, és un fenomen comú que es pot produir a conseqüència dʼun cop, en patir un infart o en desenvolupar un càncer cerebral. Així mateix, també poden patir edemes les persones afectades per la malaltia rara anomenada leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC). En aquests casos, lʼacumulació de líquid al cervell la provoca un mal funcionament dʼorigen genètic relacionat amb les cèl·lules glials, que són les responsables de mantenir lʼequilibri de fluids al cervell a partir de la producció de fluxos dʼions.
Lʼacumulació de fluids al cervell, el que es coneix com a edema, és un fenomen comú que es pot produir a conseqüència dʼun cop, en patir un infart o en desenvolupar un càncer cerebral. Així mateix, també poden patir edemes les persones afectades per la malaltia rara anomenada leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC). En aquests casos, lʼacumulació de líquid al cervell la provoca un mal funcionament dʼorigen genètic relacionat amb les cèl·lules glials, que són les responsables de mantenir lʼequilibri de fluids al cervell a partir de la producció de fluxos dʼions.
Ara, en un treball liderat per lʼinvestigador de la UB Raúl Estévez, sʼha determinat la relació entre el gen GlialCAM —un dels gens la mutació del qual provoca MLC— i el canal de clorur ClC-2, involucrat en lʼequilibri de líquids al cervell. Lʼarticle dʼaquesta recerca ha estat publicat al darrer número de la revista Neuron, i ha estat comentat en un altre article i en un vídeo resum publicats també per aquesta revista.
En lʼestudi es pot veure que la mutació del gen GlialCAM modifica la localització del canal de clorur en les cèl·lules i també nʼaltera la funcionalitat, cosa que provoca lʼacumulació dʼaigua. Per Estévez, del Departament de Ciències Fisiològiques II de la Facultat de Medicina de la UB, adscrit al campus de la salut HUBc, «aquest resultat permetrà estudiar noves teràpies per a pacients amb leucodistròfia MLC que es podran fer extensives a altres formes dʼedemes». Lʼedema és un problema biomèdic important, per la qual cosa cal trobar noves estratègies que permetin eliminar-lo. «El fet de treballar amb aquesta malaltia rara pot ser útil per trobar solucions a un problema que també es produeix en altres malalties més habituals», conclou Estévez. En el treball han participat també els investigadors de la mateixa facultat Virginia Nunes, vinculada també a l'IDIBELL i Xavier Gasull, també membre de l'IDIBAPS.
Lʼorigen de lʼMLC, que té com a símptomes associats lʼepilèpsia, el retard mental i, en alguns casos, lʼautisme, és una leucodistròfia, és a dir, una degeneració de la mielina que envolta les neurones (una membrana rica en lípids i colesterol que actua com a aïllant, de manera semblant al plàstic que recobreix el coure dʼun cable). Des del punt de vista fisiològic, la mielina facilita que la transmissió del senyal elèctric, deguda al moviment dʼions, sigui més ràpid. Quan la mielina es degenera, el procés de transmissió del senyal falla i es produeix una acumulació dʼaigua en el cervell que forma vacuoles.
Vídeo resum publicat a Neuron