Un equip de la UB identifica la funció d’un gen involucrat en la formació d’edemes al cervell

Mutacions en el gen GlialCAM canvien la distribució subcel·lular del canal de clorur CLC2. En la imatge A, el CLC2 es troba en el nucli cel·lular i en la membrana.

En la imatge B la proteïna CLC2 es concentra al punt d’intersecció entre les dues cèl·lules.

Recerca

L’acumulació de fluids al cervell, el que es coneix com a edema, és un fenomen comú que es pot produir a conseqüència d’un cop, en patir un infart o en desenvolupar un càncer cerebral. Així mateix, també poden patir edemes les persones afectades per la malaltia rara anomenada leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC). En aquests casos, l’acumulació de líquid al cervell la provoca un mal funcionament d’origen genètic relacionat amb les cèl·lules glials, que són les responsables de mantenir l’equilibri de fluids al cervell a partir de la producció de fluxos d’ions.

Ara, en un treball liderat per l’investigador de la UB Raúl Estévez, s’ha determinat la relació entre el gen GlialCAM —un dels gens la mutació del qual provoca MLC— i el canal de clorur ClC-2, involucrat en l’equilibri de líquids al cervell. L’article d’aquesta recerca ha estat publicat al darrer número de la revista Neuron, i ha estat comentat en un altre article  i en un vídeo resum publicats també per aquesta revista. 

En l’estudi es pot veure que la mutació del gen GlialCAM modifica la localització del canal de clorur en les cèl·lules i també n’altera la funcionalitat, cosa que provoca l’acumulació d’aigua. Per Estévez, del Departament de Ciències Fisiològiques II de la Facultat de Medicina de la UB, adscrit al campus de la salut HUBc, «aquest resultat permetrà estudiar noves teràpies per a pacients amb leucodistròfia MLC que es podran fer extensives a altres formes d’edemes». L’edema és un problema biomèdic important, per la qual cosa cal trobar noves estratègies que permetin eliminar-lo. «El fet de treballar amb aquesta malaltia rara pot ser útil per trobar solucions a un problema que també es produeix en altres malalties més habituals», conclou Estévez. En el treball han participat també els investigadors de la mateixa facultat Virginia Nunes, vinculada també a l'IDIBELL i Xavier Gasull, també membre de l'IDIBAPS.

L’origen de l’MLC, que té com a símptomes associats l’epilèpsia, el retard mental i, en alguns casos, l’autisme, és una leucodistròfia, és a dir, una degeneració de la mielina que envolta les neurones (una membrana rica en lípids i colesterol que actua com a aïllant, de manera semblant al plàstic que recobreix el coure d’un cable). Des del punt de vista fisiològic, la mielina facilita que la transmissió del senyal elèctric, deguda al moviment d’ions, sigui més ràpid. Quan la mielina es degenera, el procés de transmissió del senyal falla i es produeix una acumulació d’aigua en el cervell que forma vacuoles.

Vídeo resum publicat a Neuron