Una diferència epigenètica en bessones explica el diferent risc de càncer de mama
Els bessons monozigòtics tenen el mateix genoma, és a dir, una molècula de DNA que és igual en els dos germans. Tot i ser genèticament idèntics, aquest tipus de bessons poden presentar malalties diferents en temps diferents, fenomen que s'anomena discordança de bessons. Com és possible que persones que tenen la mateixa seqüència genètica presentin patologies diferents i en edats diferents? L'explicació es troba, en part, en el fet que els senyals químics que s'afegeixen al seu DNA per «apagar» o «engegar» els gens poden ser diferents. Aquests senyals químics es coneixen com a marques epigenètiques.
Els bessons monozigòtics tenen el mateix genoma, és a dir, una molècula de DNA que és igual en els dos germans. Tot i ser genèticament idèntics, aquest tipus de bessons poden presentar malalties diferents en temps diferents, fenomen que s'anomena discordança de bessons. Com és possible que persones que tenen la mateixa seqüència genètica presentin patologies diferents i en edats diferents? L'explicació es troba, en part, en el fet que els senyals químics que s'afegeixen al seu DNA per «apagar» o «engegar» els gens poden ser diferents. Aquests senyals químics es coneixen com a marques epigenètiques.
L'equip dirigit per l'investigador Manel Esteller, investigador ICREA de la Facultat de Medicina de la UB i director del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), centres adscrits al HUBc, el campus de la salut de la UB, ha estudiat els nivells de metilació del DNA (la marca epigenètica més coneguda) en la sang de 36 parells de bessones amb diagnòstic de càncer de mama o sanes. L'estudi ha permès identificar un canvi epigenètic que té lloc en la bessona que desenvoluparà càncer de mama que no està present en la bessona sana. La troballa s'ha publicat a la revista Carcinogenesis.
Els investigadors van analitzar mig milió de peces del genoma en cada bessona i les van comparar entre si, i van observar que la dona que desenvolupava un tumor de mama presentava un guany patològic de metilació en el gen DOK7. «Es pot detectar l'alteració epigenètica associada a un major risc de càncer de mama en la bessona que emmalaltirà uns quants anys abans del diagnòstic clínic», explica Esteller sobre els resultats de la recerca.
El pas que cal seguir ara és conèixer la funció exacta del gen DOK7. «Creiem que és un regulador de les tirosina-cinases, unes dianes de fàrmacs antitumorals que ja s'utilitzen en el tractament del càncer de mama. Si DOK7 exerceix aquesta funció, es podrien planejar estudis per a l'ús de fàrmacs amb efecte de quimioprevenció tumoral en càncer de mama», conclou el coordinador de la recerca.
Referència de lʼarticle
Heyn H., Carmona F. J., Gómez A., Ferreira H. J., Bell J. T., Sayols S., Ward K., Stefansson O. A., Moran S., Sandoval J., Eyfjord J. E., Spector T. D., Esteller, M. «DNA methylation profiling in breast cancer discordant identical twins identifies DOK7 as novel epigenetic biomarker». Carcinogenesis, octubre de 2012. [Publicat en línia]