Un tractament personalitzat amb teràpia metabòlica millora la motricitat i la comunicació dʼuna pacient amb síndrome de Rett atípica
Un estudi multicèntric de recerca translacional ha demostrat el potencial del suplement dietètic D-serina per millorar la funció neuronal dʼuna pacient amb una mutació dels receptors de glutamat associada a la síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa. En la recerca, liderada per Xavier Altafaj (Unitat de Neurofarmacologia, IDIBELL), hi han participat grups de lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), lʼHospital Sant Joan de Déu, la Universitat de Barcelona, lʼHospital Clínic-IDIBAPS, la Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya, lʼHospital de la Santa Creu i Sant Pau i el Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). Aquest estudi col·laboratiu obre un nou ventall d'opcions terapèutiques per als pacients amb mutacions que afecten la neurotransmissió glutamatèrgica.
Un estudi multicèntric de recerca translacional ha demostrat el potencial del suplement dietètic D-serina per millorar la funció neuronal dʼuna pacient amb una mutació dels receptors de glutamat associada a la síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa. En la recerca, liderada per Xavier Altafaj (Unitat de Neurofarmacologia, IDIBELL), hi han participat grups de lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), lʼHospital Sant Joan de Déu, la Universitat de Barcelona, lʼHospital Clínic-IDIBAPS, la Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya, lʼHospital de la Santa Creu i Sant Pau i el Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). Aquest estudi col·laboratiu obre un nou ventall d'opcions terapèutiques per als pacients amb mutacions que afecten la neurotransmissió glutamatèrgica.
«La història comença fa uns tres anys aproximadament, quan la doctora Àngels Garcia Cazorla, neuropediatra de l'Hospital Sant Joan de Déu i professora de la UB, va contactar amb nosaltres a causa dʼuna de les seves pacients, que presentava una forma atípica de síndrome de Rett amb encefalopatia severa», explica Xavier Altafaj, líder de lʼestudi i membre de la Unitat de Neurofarmacologia (IDIBELL-UB), que dirigeix Francisco Ciruela, professor de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut i membre de lʼInstitut de Neurociències de la Universitat de Barcelona.
El nou estudi, publicat a la revista Biological Psychiatry, ha permès dʼestablir una aproximació experimental singular i innovadora que actualment sʼestà traslladant a un ambiciós projecte de disseny dʼalgoritmes predictius per oferir tractaments personalitzats de transferència simple i ràpida a la pràctica clínica per a altres mutacions que afectin la transmissió glutamatèrgica.
Més informació