Notícies
Inici  >  Notícies > La primera aproximació de teràpia gènica per a la leucoencefalopatia MLC, designada...

La primera aproximació de teràpia gènica per a la leucoencefalopatia MLC, designada com a medicament orfe

Els investigadors Raúl Estévez (UBNeuro-CIBERER) i Assumpció Bosch (UAB).

Els investigadors Raúl Estévez (UBNeuro-CIBERER) i Assumpció Bosch (UAB).

19/11/2021

Recerca

L’Agència Europea del Medicament (EMA) ha designat com a medicament orfe la primera aproximació de teràpia gènica per tractar la leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC), una malaltia ultrarrara que apareix en la infància i deriva en complicacions neurològiques diverses. Els responsables del treball, entre els quals hi ha l’equip de l’Institut de Neurociències de la UB (UBNeuro) liderat per Raúl Estévez, han aconseguit reduir la simptomatologia d’aquesta malaltia en models preclínics.

 

La leucoencefalopatia megaloencefàlica MLC és una forma de leucodistròfia caracteritzada per una macrocefàlia que apareix en la infantesa i dona pas a símptomes neurològics que empitjoren amb el temps: pèrdua de funcions motores, epilèpsia i retard mental moderat. En la població europea, afecta al voltant de 0,01 persones per cada 10.000 habitants. Fins ara, només existeix tractament d’ajuda, però cap teràpia curativa per als pacients afectats.

Aquesta patologia monogènica és causada per mutacions en un o altre de dos gens diferents. «En la majoria dels casos, la malaltia és deguda a mutacions en el gen Mlc1», explica el catedràtic del Departament de Ciències Fisiològiques Raúl Estévez, expert en els mecanismes moleculars de la malaltia i membre del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de l’IDIBELL.

En biòpsies del cervell de pacients amb leucoencefalopatia MLC s’ha observat acumulació d’aigua en forma de vacúols tant en la mielina —la capa aïllant que es forma al voltant dels nervis— com en les cèl·lules bàsiques per mantenir la funció neuronal conegudes com a astròcits, que envolten els vasos sanguinis. Els responsables d’aquest treball han estat capaços de millorar la malaltia en fase preclínica utilitzant com a model un ratolí amb el gen Mlc1 inactivat.

Aquesta és la primera aproximació terapèutica que s’ha desenvolupat per a la leucoencefalopatia MLC i també podria tenir implicacions per al tractament d’altres malalties que afecten les funcions motores, com ara les atàxies.

La designació d’aquest medicament orfe, promoguda pel CIBERER, ha estat resultat d’un projecte de recerca coliderat per l’equip de la UB i el Grup de Recerca en Teràpia Gènica que dirigeix ​​Assumpció Bosch a la UAB. També hi han participat investigadors vinculats al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA).

 

Comparteix-la a:
| Més |
  • Segueix-nos:
  • botó per accedir al facebook de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al twitter de la universitat de barcelona
  • botó per accedir a l'instagram de la Universitat de Barcelona
  • botó per accedir al linkedin de la Universitat de Barcelona
  • botó per accedir al youtube de la universitat de barcelona
  • botó per accedir al google+ de la universitat de barcelona
  • ??? peu.flickr.alt ???
Membre de la Reconeixement internacional de l'excel·lència HR Excellence in Research logo del ∞ - League of European Research Universities logo del bkc - campus excel·lència logo del health universitat de barcelona campus

© Universitat de Barcelona