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Identificados tres genes presentes en la parálisis supranuclear progresiva

Identificados tres genes presentes en la parálisis supranuclear progresiva

Identificados tres genes presentes en la parálisis supranuclear progresiva

20/06/2011

En un trabajo internacional en el que han participado investigadores de la UB, se han identificado tres genes implicados en la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad que, después de la enfermedad de Parkinson, es la causa más frecuente de parkinsonismo neurodegenerativo. Los resultados del estudio se han publicado en el último número de la revista científica Nature Genetics.

La PSP afecta a entre tres y seis sujetos de cada 100.000 personas y se asemeja a la enfermedad de Parkinson pero, además, causa una importante inestabilidad en los movimientos, frecuentes caídas, alteración de los movimientos oculares y deterioro de las funciones cognitivas reguladas por los lóbulos frontales. «En el cerebro de pacientes con PSP, existe una marcada muerte de neuronas y se deposita una proteína denominada tau, tal y como ocurre en la enfermedad de Alzheimer. Por ello, ambas enfermedades se consideran taupatías. Algunas de estas patologías tienen su origen en traumatismos craneales repetidos, encefalitis o alteraciones genéticas, pero se desconoce la causa de la PSP y no disponemos de ningún tratamiento eficaz», explican los doctores Eduard Tolosa, catedrático del Departamento de medicina de la UB, y Carles Gaig, ambos investigadores del IDIBAPS - Hospital Clínic, que han participado en el trabajo en colaboración con los doctores Pau Pastor y Elena Alonso, del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) y la Clínica Universidad de Navarra. Los dos grupos pertenecen a la red de investigación CIBERNED del Instituto Nacional Carlos III. 

El estudio multicéntrico ha incluido a 1.114 pacientes con un diagnóstico de PSP confirmado mediante técnicas de anatomía patológica y a 1.051 pacientes con un diagnóstico clínico. Los investigadores han demostrado que determinadas variantes genéticas del gen tau se asocian a un mayor riesgo de padecer la enfermedad. Además, han identificado tres nuevos genes implicados en la fisiopatología de la enfermedad: STX6, EIF2AK3 y MOBP. Según los investigadores, estos genes tienen un importante papel a la hora de mantener el tráfico de neurotransmisores en neuronas, eliminar proteínas tóxicas y proteger la mielina, una lipoproteína que recubre las neuronas y es esencial para su supervivencia. Este trabajo demuestra por primera vez que, además del gen que codifica la proteína tau, otros genes confieren un riesgo importante para el desarrollo de esta taupatía.
 
Los científicos destacan que los resultados publicados en Nature Genetics constituyen un paso de gran relevancia en el estudio de las posibles causas de la PSP y, por extensión, de otras taupatías como la enfermedad de Alzheimer. Además, abren nuevas vías de desarrollo de futuras terapias para frenar estas enfermedades.
 
Por otra parte, recuerdan que para la investigación en neurociencias es imprescindible en muchas ocasiones la colaboración de los pacientes —que en este caso decidieron donar de forma altruista sus tejidos para la investigación—, la suma de esfuerzos de neurocientíficos clínicos y básicos, y la disponibilidad de infraestructuras como un banco de cerebros: un repositorio de tejidos nerviosos de enfermedades neurológicas crónicas disponibles para la investigación. 
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