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Nuevas claves en el genoma de la leucemia linfática crónica

Elías Campo y Carlos López-Otín acompañados de la ministra Cristina Garmendia (Foto: MCI)

Elías Campo y Carlos López-Otín acompañados de la ministra Cristina Garmendia (Foto: MCI)

13/12/2011

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Un estudio publicado en la revista Nature Genetics abre nuevas vías en la investigación sobre el cáncer al secuenciar la parte codificante de los genomas de más de cien pacientes así como de sus tumores. El trabajo, dirigido por el catedrático de la UB Elías Campo, investigador del Hospital Clínico-IDIBAPS, y el investigador Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, ha contado con la participación de 40 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.

 

Como explica el investigador Elías Campo, la leucemia linfática crónica es la más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país. En un trabajo anterior, publicado también en 2011 en la revista Nature, este equipo había proporcionado las primeras claves sobre las mutaciones que provocan la proliferación incontrolada de los linfocitos B en estos pacientes. No obstante, puesto que los mecanismos que generan los tumores son muy diversos, es necesario secuenciar los genomas tumorales de muchos pacientes.

Aunque se sabe que el cáncer es una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células sanas, hasta ahora el proceso de identificación de esos cambios era muy lento y laborioso. En este trabajo, los investigadores han conseguido simplificar este proceso al centrarse en el exoma, compuesto por las partes del genoma que contienen las regiones codificantes de los genes, utilizando las nuevas tecnologías de secuenciación disponibles en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona, ubicado en el Parque Científico de Barcelona. De este modo, pueden estudiarse las posiciones más relevantes secuenciando apenas un 2 % de los 3.000 millones de nucleótidos que componen un genoma completo. Las mutaciones específicas del tumor pueden detectarse tras comparar la secuencia del exoma de las células tumorales de los pacientes con la secuencia correspondiente a las células sanas del mismo individuo.
 
Según los investigadores, esta aproximación ha permitido identificar las mutaciones que se producen con mayor frecuencia durante el desarrollo de esta leucemia. El análisis conjunto de los más de mil genes mutados en las células tumorales de los 105 pacientes estudiados ha revelado la introducción de nuevas rutas bioquímicas que pueden ser muy relevantes en la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia. El estudio ha permitido detectar también mutaciones recurrentes en el gen denominado SF3B1, implicado en la maduración de los ácidos ribonucleicos mensajeros (ARNm), un proceso esencial en la vida de las células.
 
Artículo:
Víctor Quesada, Laura Conde, Neus Villamor, Gonzalo R. Ordóñez, Pedro Jares, Laia Bassaganyas, Andrew J. Ramsay, Sílvia Beà, Magda Pinyol, Alejandra Martínez-Trillos, Mónica López-Guerra, Dolors Colomer, Alba Navarro, Tycho Baumann, Marta Aymerich, María Rozman, Julio Delgado, Eva Giné, Jesús M. Hernández, Marcos González-Díaz, Diana A. Puente, Gloria Velasco, José M. P. Freije, José M. C. Tubío, Romina Royo, Josep L. Gelpí, Modesto Orozco, David G. Pisano, Jorge Zamora, Miguel Vázquez, Alfonso Valencia, Heinz Himmelbauer, Mónica Bayés, Simon Heath, Marta Gut, Ivo Gut, Xavier Estivill, Armando López-Guillermo, Xose S. Puente, Elías Campo y Carlos López-Otín.«Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia», Nature Genetics, diciembre de 2011, doi: 10.1038/ng.1032 .
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