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Un equipo de la UB identifica la función de un gen involucrado en la formación de edemas en el cerebro

Mutaciones en el gen GlialCAM cambian la distribución subcelular del canal de cloruro CLC2. En la imagen A el CLC2 se encuentra en el núcleo celular y en la membrana.

Mutaciones en el gen GlialCAM cambian la distribución subcelular del canal de cloruro CLC2. En la imagen A el CLC2 se encuentra en el núcleo celular y en la membrana.

En la imagen B la proteína CLC2 se concentra en el punto de intersección entre las dos células.

En la imagen B la proteína CLC2 se concentra en el punto de intersección entre las dos células.

19/03/2012

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La acumulación de fluidos en el cerebro, lo que se conoce como edema, es un fenómeno común que puede producirse a consecuencia de un golpe, al sufrir un infarto o al desarrollar un cáncer cerebral. Asimismo, también pueden sufren edemas las personas afectadas por la enfermedad rara denominada leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC). En estos casos, la acumulación de líquido en el cerebro está provocada por un mal funcionamiento de origen genético relacionado con las células gliales, que son las responsables de mantener el equilibrio de fluidos en el cerebro a partir de la producción de flujos de iones.

Ahora, en un trabajo liderado por el investigador de la Universidad de Barcelona, Raúl Estévez, se ha determinado la relación entre el gen GlialCAM —uno de los genes cuya mutación provoca MLC— y el canal de cloruro CLC-2, involucrado en el equilibrio de líquidos en el cerebro. El artículo de esta investigación se ha publicado en el último número de la revista Neuron y ha sido comentado en otro artículo y en un vídeo resumen publicados también por esta revista.
 
En el estudio puede verse que la mutación del gen GlialCAM modifica la localización del canal de cloruro en las células y altera su funcionalidad, lo que provoca la acumulación de agua. «Este resultado permitirá estudiar nuevas terapias para pacientes con leucodistrofia MLC que se podrán hacer extensivas a otras formas de edemas», afirma Estévez, del Departamento de Ciencias Fisiológicas II de la Facultad de Medicina de la UB, adscrita al campus de la salud HUBc. El edema es un problema biomédico importante, por lo que hay que encontrar nuevas estrategias que permitan eliminarlo. «El hecho de trabajar con esta enfermedad rara puede ser útil para encontrar soluciones a un problema que también se produce en otras enfermedades más habituales», concluye Estévez. En el trabajo han participado también los investigadores de la misma facultad Virginia Nunes, vinculada también al IDIBELL y Xavier Gasull, también miembro del IDIBAPS.
 
El origen del MLC, cuyos síntomas asociados son la epilepsia, el retraso mental y, en algunos casos, el autismo, es una leucodistrofia, es decir, una degeneración de la mielina que rodea las neuronas —una membrana rica en lípidos y colesterol que actúa como aislante, de manera parecida al plástico que recubre el cobre de un cable. Desde el punto de vista fisiológico, la mielina facilita que la transmisión de la señal eléctrica, debida al movimiento de iones, sea más rápida. Cuando la mielina se degenera, el proceso de transmisión de la señal falla y se produce una acumulación de agua en el cerebro que forma vacuolas.
 
Referencia del artículo
Jeworutzki, E.; López-Hernández, T.; Capdevila-Nortes, X.; Sirisi, S.; Bengtsson, L.; Montolio, M.; Zifarelli,G.; Arnedo, T.; Muller, C. S.; Schulte,U.; Nunes, V.; Martínez, A.; Jentsch, T. J.; Gasull, X.; Pusch, M.; Estévez, R. «GlialCAM, a protein defective in a leukodystrophy, serves as a ClC-2 Cl channel auxiliary subunit».Neuron, marzo de 2012, n.º 73, p. 951-961.DOI 10.1016/j.neuron.2011.12.039
 
Artículo relacionado
Merritt C.; Maduke, R.; Reimer, J. «Biochemistry to the rescue: A ClC-2 auxiliary subunit provides a tangible link to leukodystrophy». Neuron, marzo de 2012, n.º 73, p. 855-857.

 

Vídeo resumen publicado en Neuron

 

 

 

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