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Mutaciones en el lado oscuro del genoma causan leucemia

En el trabajo se han secuenciado los genomas de las células normales y tumorales de más de quinientos pacientes con uno de los tumores más frecuentes, la leucemia linfática crónica.

En el trabajo se han secuenciado los genomas de las células normales y tumorales de más de quinientos pacientes con uno de los tumores más frecuentes, la leucemia linfática crónica.

23/07/2015

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La revista Nature publicó ayer un trabajo que supone un hito en la investigación en nuestro país: se han secuenciado los genomas de las células normales y tumorales de más de quinientos pacientes con uno de los tumores más frecuentes, la leucemia linfática crónica. El cáncer es una enfermedad que se produce por la acumulación de daños en el genoma de las células normales. Por ello, hace siete años se puso en marcha el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), el mayor proyecto internacional para estudiar el genoma de esta enfermedad. El objetivo era descifrar, para cada uno de los cincuenta tipos de cáncer más frecuentes, el genoma de las células tumorales de al menos quinientos pacientes. El consorcio español, encargado del estudio de la leucemia linfática crónica, ha sido el primer grupo del ICGC en completar este objetivo. Esta investigación, dirigida por el Dr. Carlos López Otín, de la Universidad de Oviedo, y el Dr. Elías Campo, del Hospital Clínic, el IDIBAPS y la Universidad de Barcelona, ha contado con la participación de más de sesenta investigadores de distintos centros que forman parte del Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.

 

La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales; en el nuestro se diagnostican más de mil pacientes nuevos cada año. Conocer qué cambios genéticos provocan el desarrollo tumoral y cómo influyen en el desarrollo de la enfermedad es un paso fundamental para mejorar el tratamiento del cáncer.

La comparación del genoma de las células tumorales con el de las células sanas del mismo paciente revela que cada célula tumoral ha acumulado unas 3.000 mutaciones en su genoma. «Este estudio nos ha permitido definir sesenta genes distintos cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor —comenta el Dr. López Otín—. Sin embargo, el hallazgo más relevante del estudio ha sido la identificación de mutaciones en zonas del genoma que no codifican proteínas y cuya relevancia funcional es todavía muy poco conocida». El Dr. Xose S. Puente, de la Universidad de Oviedo y primer firmante del estudio, añade: «Estas regiones representan el 98 % de nuestro genoma, pero se conocen tan poco que no se suelen analizar en los pacientes. En este trabajo hemos demostrado que uno de cada cinco tumores surge por mutaciones en estas regiones oscuras del genoma, y su conocimiento es fundamental, ya que influyen en el pronóstico de la enfermedad». El estudio revela también el impacto de diversas mutaciones en la evolución clínica de los pacientes. «Este trabajo proporciona un catálogo muy completo de las alteraciones genéticas más importantes que causan el desarrollo de esta leucemia», concluye el Dr. Elías Campo.

 

El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica

El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica ha sido financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III, y su labor se ha enmarcado dentro del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC). Los resultados generados por este consorcio constituyen uno de los pilares en los que se va a sustentar la llamada medicina de precisión. Así, el análisis genómico de un tumor permitirá clasificar mejor al paciente y aplicarle un tratamiento basado en el tipo de mutaciones genéticas detectadas en el tumor. A finales de este año, la introducción de nuevos fármacos para tratar la leucemia linfática crónica requerirá, por primera vez, el análisis genético además de los análisis clínicos, situación que irá extendiéndose a medida que se vayan identificando mutaciones que determinen la respuesta a determinados fármacos. El trabajo de los investigadores españoles publicado ayer en Nature confirma la utilidad de la secuenciación de genomas para conocer las causas genéticas del cáncer, identificar nuevos mecanismos que subyacen a su desarrollo y definir nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento.

El Consorcio Español está formado por más de una docena de instituciones, entre las que se incluyen el Hospital Clínic de Barcelona, el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer, la Universidad de Barcelona, el Barcelona Supercomputing Center, la Universidad de Deusto, el Centro Nacional de Análisis Genómico, el Hospital Universitario de Salamanca, el Hospital Universitario Central de Asturias, el Hospital Clínico Universitario de Valencia, el Instituto Catalán de Oncología, el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, el Banco Nacional de ADN, el Centro de Regulación Genómica de Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

 

Referencia del artículo:

Puente, X.S.; Bea, S.; Valdés-Mas, R. et al. «Non-coding recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia». Nature, julio de 2015. Doi: 10.1038/nature14666

 

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