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¿Cuándo surgieron las variaciones genéticas que nos hacen humanos?

 

 

18/07/2022

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El estudio del genoma de nuestros parientes más cercanos, los neandertales y los denisovanos, ha abierto nuevas vías de investigación para comprender mejor nuestra historia evolutiva. Un estudio liderado por la UB ha estimado cuándo surgieron algunas de las variantes genéticas que caracterizan a nuestra especie a partir del análisis de mutaciones que son muy frecuentes en las poblaciones humanas modernas, pero no en estas otras especies de humanos arcaicos.

Los resultados, publicados en la revista Scientific Reports, muestran dos momentos en los que se concentran las mutaciones: uno temprano, de hace alrededor de 40.000 años, asociado al crecimiento de la población de Homo sapiens y su salida de África, y otro más antiguo, de hace más de 100.000 años, relacionado con la etapa en la que más tipos de Homo sapiens había en África.

«La comprensión de la historia profunda de nuestra especie es cada vez más completa. Aun así, es difícil determinar cuándo surgieron las variantes genéticas que nos distinguen de otras especies humanas. En este estudio hemos colocado variantes específicas de nuestra especie en una línea cronológica. Así, hemos descubierto de qué manera se concentran estas variantes en el tiempo, lo que ha reflejado eventos como el punto de divergencia del Homo sapiens respecto a otras especies humanas hace cerca de 100.000 años», explica Alejandro Andirkó, primer autor de este artículo, que ha surgido de su tesis doctoral en la UB.

En la investigación, que ha sido liderada por Cedric Boeckx, profesor ICREA de la Sección de Lingüística General y miembro del Instituto de Sistemas Complejos (UBICS) de la UB, también han participado el investigador de la UB Juan Moriano, los expertos de la Universidad de Milán y del Instituto Europeo de Oncología Alessandro Vitriolo y Giuseppe Testa, y el investigador de la Universidad de Viena Martin Kuhlwilm.

Predominio de variaciones relacionades con la conducta y la anatomía facial

Los resultados de la investigación también muestran diferencias entre periodos evolutivos. En concreto, han constatado el predominio de variaciones genéticas relacionadas con la conducta y la estructura anatómica facial —características clave en la diferenciación de nuestra especie respecto al resto de las humanas— hace más de 300.000 años, una datación que coincide con la evidencia fósil y arqueológica disponible. «Hemos descubierto conjuntos de variantes genéticas que afectarían a la evolución de la cara y que hemos datado entre los 300.000 y los 500.000 años, justo el período anterior a la datación de los fósiles más tempranos de nuestra especie, como los descubiertos en el yacimiento arqueológico de Jebel Irhoud, en Marruecos», destaca Alejandro Andirkó.

Los investigadores también han analizado las variantes relacionadas con el cerebro, al que consideran el órgano que mejor puede ayudar a explicar las características clave del rico repertorio de comportamientos asociados con el Homo sapiens. En concreto, han datado variantes que se han relacionado con el volumen cerebral del cerebelo, el cuerpo calloso y otras estructuras en estudios médicos con humanos actuales. «Hemos descubierto que los tejidos cerebrales tienen un perfil de expresión genómica particular en distintos momentos de nuestra historia; es decir, ciertos genes relacionados con el desarrollo neuronal se expresaban más en ciertos momentos», resalta el investigador.

Reforzada la hipótesis de la evolución en mosaico

Estos resultados se complementan con una idea que es dominante en la antropología evolutiva hoy en día: que la historia de las especies humanas no es lineal, sino que distintas ramas de nuestro árbol evolutivo convivieron y muchas veces se cruzaron. «La amplitud del rango de diversidad de humanos en el pasado ha sorprendido a los antropólogos. Incluso dentro de los Homo sapiens existen fósiles, como los que he comentado antes de Jebel Irhoud, que debido a sus rasgos se llegó a pensar que pertenecían a otra especie. Por eso decimos que el ser humano ha vivido una evolución en mosaico», detalla Andirkó.

«Nuestros resultados —continua el investigador— ofrecen una imagen de cómo cambió nuestra genética que se ajusta a esa idea, ya que no hemos encontrado evidencia de cambios evolutivos que dependieran de una mutación clave o de un puñado de ellas», subraya.

Aplicación de técnicas de aprendizaje automático

La metodología para llevar a cabo este estudio se ha basado en un método de estimación genealógica de edad de variantes (genealogical estimation of variant age) desarrollado por investigadores de la Universidad de Oxford. A partir de esta estimación, se ha aplicado una herramienta de aprendizaje automático para predecir qué genes han cambiado más en ciertos períodos y en qué tejidos estos genes pueden haber tenido un impacto mayor. En concreto, han utilizado ExPecto, una herramienta de aprendizaje profundo que usa una red convolucional —un tipo de modelo computacional— para predecir niveles de expresión de un gen y su función desde una secuencia de ADN.

«Como no existen datos sobre la expresión genómica de variantes en el pasado, esta herramienta es una aproximación a un problema que no se había podido responder hasta ahora. Aunque la predicción por aprendizaje automático es cada vez más común en el mundo clínico, que sepamos, no se había intentado usar para predecir las consecuencias de cambios genómicos a lo largo del tiempo», subraya Andirkó.

La importancia de la fase perinatal en el desarrollo del cerebro de nuestra especie

En un estudio previo, el mismo equipo de la UB, junto con el investigador Raül Gómez Buisán, también había utilizado la información genómica de los humanos arcaicos. Se trata de una investigación en la que analizaron los desiertos genómicos, regiones del genoma de nuestra especie donde no hay fragmentos genéticos de neandertales o denisovanos, y que, además, han sido sometidas a presión positiva en nuestra especie, es decir, que han acumulado más mutaciones de lo esperado por evolución neutral. Los investigadores estudiaron la expresión de genes —qué proteínas codifican para llevar a cabo diferentes funciones— hallados en estas regiones desérticas a lo largo del desarrollo del cerebro, desde fases prenatales hasta la etapa adulta, y cubriendo dieciséis estructuras cerebrales. Los resultados mostraron diferencias en la expresión génica del cerebelo, el cuerpo estriado y el tálamo. «Estos resultados ponen el foco en la relevancia de estructuras del cerebro más allá de la neocorteza, la cual ha sido tradicionalmente predominante en la investigación de la evolución del cerebro humano», explica Juan Moriano.

Además, las diferencias más notorias entre estructuras cerebrales se encontraron en las etapas prenatales. «Estas conclusiones suman nuevas evidencias a la hipótesis de una trayectoria del desarrollo del cerebro específico de nuestra especie que tiene lugar en etapas perinatales —el período que comprende desde la semana 22 de gestación hasta las primeras cuatro semanas de vida neonatal—, lo que daría lugar a una forma más globular de la cabeza en los humanos modernos, en contraste con la forma más alargada en neandertales», concluye Juan Moriano.

Artículo de referencia:

Andirkó, A.; Moriano, J.; Vitriolo, A.; Kuhlwilm, M.; Testa, G., y Boeckx, C. «Temporal mapping of derived high-frequency variants supports the mosaic nature of the evolution of Homo sapiens». Scientific Reports, junio de 2022. DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-13589-0

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