Al nacer, cada célula de nuestro cuerpo contiene la misma secuencia genética. A lo largo de la vida, sin embargo, puede ocurrir que algún gen cambie y acabe desarrollando un cáncer. Las células tumorales ya no tendrán exactamente el mismo ADN que las sanas. Yeterminar las diferencias genéticas entre unas y otras puede ayudar significativamente a combatir la patología.
Un grupo de genómica computacional de Barcelona ha creado un programa informático para detectar esas mutaciones de manera rápida, precisa y sencilla. Se identifican a partir de la comparación directa de los genomas tumorales con los genomas normales del mismo paciente; un procedimiento que ya era factible, pero que ahora se podrá hacer en menos tiempo, a menor precio y, sobre todo, con mejores resultados. El nuevo método hará del análisis genómico una herramienta más accesible.
Métodos para identificar mutaciones tumorales
Hasta ahora, para identificar las alteraciones genéticas responsables del cáncer había que comparar el ADN de las células sanas y de las tumorales a partir de un genoma humano de referencia que se utilizaba como guía. El análisis requería la intervención de mucho personal y se tenía que hacer con diversos programas informáticos, cada uno de los cuales sólo detectaba algunos tipos de variantes. El proceso, por tanto, era lento, complejo y dejaba escapar información relevante.
El nuevo método se llama SMUFIN (del inglés somatic mutations finder, que quiere decir «localizador de mutaciones somáticas») y permite detectar las alteraciones de manera rápida, automatizada y sin tener que emplear programas diferentes. Además, es capaz de identificar cambios en el genoma que resultaban imperceptibles con los sistemas de análisis anteriores. Por ejemplo, puede localizar reorganizaciones de cromosomas que hasta ahora solían pasar inadvertidas, lo que puede ayudar a dilucidar cómo afectan esas alteraciones cromosómicas a la evolución y agresividad de los tumores.
SMUFIN (Somatic MUtations FINder)
Comparación directa y automática de genomas
El procedimiento comienza con la extracción de una muestra de células sanas y de células tumorales de la persona que padece el cáncer. Se realiza la secuenciación genética de los dos tipos celulares y se comparan para determinar qué variantes hay -a estos cambios genéticos se les puede atribuir la responsabilidad de que el tumor aparezca y progrese. Según la mutación que se encuentre, se escoge el fármaco que actúe contra esa diana concreta. Disponer de esa información, por lo tanto, facilita el diseño de terapias específicas para cada paciente. Sin embargo, la personalización del tratamiento no es la única ventaja que presenta el sistema respecto a los que se empleaban hasta ahora.
Un estudio que podía tardar hasta una semana, ahora se podrá hacer en unas horas
Un estudio que podía tardar hasta una semana, ahora se podrá hacer en unas horas y a un precio inferior: analizar un genoma completo costaba entre dos mil y tres mil euros, mientras que con SMUFIN se podrá hacer por unos setecientos euros. Esta rebaja hace más accesible la tecnología de secuenciación y comparación de genomas, especialmente para los centros que no disponen de muchos recursos computacionales. También garantizará que, aunque no se cuente con expertos en genómica, los resultados de los análisis que se efectúen serán los mejores.
La previsión es que, en un futuro, las mutaciones tumorales detectadas con SMUFIN se puedan cruzar con una base de datos para saber qué fármacos han demostrado ser más eficaces a la hora de mitigar los cambios que producen aquellas alteraciones y que acaban provocando un cáncer. Eso supone que, además de mejorar los diagnósticos, de hacerlos más rápidos y precisos, los resultados de SMUFIN podrán contribuir también a mejorar los tratamientos que, como se ajustarán a las características concretas de cada tumor, serán más eficaces y menos agresivos para las personas.
Resultados de la cooperación institucional
Ha desarrollado SMUFIN el Grupo de Genómica Computacional del Centro Nacional de Supercomputación, liderado por David Torrents, en colaboración con el equipo de Elías Campo, del Grupo de Investigación de Oncomorfología Funcional Humana y Experimental del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer. También han participado el Centro Nacional de Análisis Genómico, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular y el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo.
De entrada, el programa será de acceso libre para los investigadores, y sólo se tendrá que pagar si se quiere utilizar con fines comerciales. Los centros de supercomputación lo podrán utilizar para detectar miles de genomas tumorales en poco tiempo. De hecho, el Centro Nacional de Supercomputación ya participa en la mayor iniciativa mundial sobre la genómica del cáncer, el Consorcio Internacional de Genoma del Cáncer, que estudia las bases genéticas de un gran número de tipos tumorales a partir del análisis genómico de miles de pacientes.