Les professores Aroa Casado, Neus Martínez-Abadías i M. Esther Esteban del grup de recerca Juntas Menos Raras han coorganitzat, juntament amb l’associació Malalties Minoritàries de Terrassa, la primera jornada dedicada a les Malalties Rares, Minoritàries, Ultrarares i Sense Diagnòstic. L’esdeveniment, celebrat al Vapor de Prodis els dies 3 i 4 d’octubre, ha comptat amb el suport de l’Ajuntament de Terrassa i la participació de diverses associacions.

Entre els actes més destacats, cal remarcar la projecció del documental La vida en una gota, actualment disponible a la plataforma Filmin. Aquesta producció posa el focus en les desigualtats existents en l’aplicació del cribratge neonatal entre les diferents comunitats autònomes d’Espanya, una situació que pot comportar conseqüències greus. El diagnòstic precoç de malalties rares mitjançant la prova del taló pot ser determinant per al futur de les persones afectades i de les seves famílies. Durant la jornada s’han desenvolupat diverses taules rodones amb la participació activa de pacients, entitats i professionals de l’àmbit sanitari. Els debats han girat entorn dels principals reptes en el diagnòstic, el tractament i l’accés als recursos per a aquestes patologies poc conegudes. També s’ha destacat la necessitat de donar visibilitat a aquestes malalties i de reforçar el suport a les persones afectades i les seves famílies.