Barcelona, 14 de juliol de 2020. La proteïna quinasa dependent de ciclina 5 (CDKL5) està implicada en els mecanismes de la percepció del dolor, segons un nou estudi publicat a la revista Science Translational Medicine que ha comptat amb una participació destacada de l’expert Arnau Hervera, membre de la Facultat de Biologia, l’Institut de Neurociències de la UB (UBNeuro) i l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) en el Parc Científic de Barcelona.

En el marc de l’estudi, els experts han identificat una alteració en la percepció del dolor en pacients afectats per la síndrome per deficiència CDKL5 (CDD, en anglès), una patologia minoritària que provoca convulsions durant els primers mesos de vida, discapacitat intel·lectual severa i deteriorament motor. Aquesta patologia rara, difícil de diagnosticar i sense cura, es manifesta en un de cada 45.000 naixements arreu del món, i prop del 90% dels afectats per CDD són dones.

La malaltia CDD s’origina per la mutació del gen CDKL5 -localitzat al cromosoma X- i s’expressa fortament al sistema nerviós central (SNC). Aquesta alteració provoca la producció defectuosa de la proteïna CDKL5, un factor implicat en el desenvolupament neuronal i en la formació de les sinapsis que es relacionen amb processos cognitius tan importants com l’aprenentatge o la memòria.

Segons l’article, que està liderat pel professor Simone Di Giovanni, de l’Imperial College de Londres (Regne Unit), el gen CDKL5 també s’expressa en el sistema nerviós perifèric (SNP) en les neurones relacionades amb la percepció del dolor (nociceptives) que s’ubiquen als ganglis espinals. Aquest mecanisme ha estat identificat tant en ratolins com en nociceptors humans de cèl·lules mare pluripotents induïdes.

Tal com detalla Arnau Hervera, «aquest mecanisme regulador inèdit i dependent de la proteïna CDKL5 per a la percepció de dolor, ens permet utilitzar la sensibilitat als  estímuls nociceptius com a indicador d’èxit en assajos terapèutics basats en models de ratolí».

A més d’obrir noves fronteres per a la detecció i seguiment de tractaments contra el CDD mitjançant models de ratolí, el treball també constata que la deficiència de la proteïna CDKL5 comporta una innervació defectuosa de la pell. Així doncs, aquesta condició podria explicar el deteriorament de la percepció de dolor que afecta els pacients afectas per aquesta síndrome.

«Aquest descobriment revela que, tant la teràpia gènica com altres intervencions enfocades a restaurar la percepció de dolor en pacients amb deficiència de CDKL5, s’haurien de dirigir no solament cap al cervell sinó també als ganglis espinals i, per tant, al sistema nerviós perifèric», conclou Arnau Hervera, que és membre del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED).

Més informació aquí