La UB i lʼONCE impulsen la recerca sobre les distròfies degeneratives de la retina
Identificar nous gens que causen distròfies hereditàries de la retina (DR) i millorar-ne el diagnòstic genètic i les estratègies terapèutiques són els objectius dʼun nou projecte que ha rebut finançament de la UB i lʼONCE i està liderat per la catedràtica Roser González, del Departament de Genètica i de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB).
Identificar nous gens que causen distròfies hereditàries de la retina (DR) i millorar-ne el diagnòstic genètic i les estratègies terapèutiques són els objectius dʼun nou projecte que ha rebut finançament de la UB i lʼONCE i està liderat per la catedràtica Roser González, del Departament de Genètica i de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB).
El projecte, que duu per títol Aplicació de metodologies genòmiques dʼúltima generació per a la identificació de gens que causen distròfies de retina. Construcció i estudi dʼun model de ratolí doble transgènic de retinosi pigmentària, utilitzarà metodologies modernes de seqüenciació massiva que permeten analitzar detalladament grans regions del genoma —les regions codificants— i, mitjançant eines bioinformàtiques i experimentals, establir comparacions amb les regions equivalents dʼindividus sans per identificar nous gens responsables.
Actualment, es coneixen al voltant de dos-cents gens que causen distròfies hereditàries de la retina, però sʼestima que encara en queda un nombre important per caracteritzar. És evident que aquest fet limita el diagnòstic genètic i afecta un bon nombre de pacients (fins al 30 o 40 %, depenent de la malaltia). Per aquesta raó, un dels objectius principals dʼaquest projecte és identificar nous gens DR, contribuir a ampliar el llistat de candidats per al diagnòstic genètic i reduir el nombre de pacients que encara avui no es poden diagnosticar.
La identificació dʼun nou gen no només és important per al diagnòstic, sinó que també té una gran transcendència en el coneixement molecular de la malaltia i en el disseny de teràpies eficaces. Si considerem lʼull com una maquinària complexa, cada gen que intervé en el procés de la visió és una de les peces necessàries perquè aquesta màquina de precisió funcioni correctament. Els nous gens assenyalen molècules i interaccions clau, difícils de predir, i per tant sovint inesperades, que ens obren nous escenaris dʼestudi i faciliten el disseny de teràpies. Els models animals, que sʼemmarquen en el segon objectiu del projecte, són una eina indispensable per estudiar in vivo els efectes dels gens que causen les patologies de la retina. Entendre les causes i lʼevolució de lʼestat patològic en un organisme viu és un pas molt important, sovint indispensable, per identificar les dianes moleculars òptimes per a la teràpia.