Un estudio multicéntrico internacional describe una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. La investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, propone denominar esta patología síndrome TRAF7, según el nombre del gen que la provoca.

El trabajo está liderado por un equipo de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboración con expertos del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM, Francia). En el marco de la investigación, los expertos han identificado 45 pacientes —no diagnosticados previamente— con los que han logrado aumentar el conocimiento sobre este nuevo síndrome, definido hasta ahora mediante un único artículo previo basado en el estudio de siete personas.

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