La síndrome d'Opitz C és una malaltia genètica que causa greus discapacitats en els afectats i que s'ha diagnosticat en tres persones a la península Ibèrica i en seixanta a tot el món. Ara, un equip científic liderat pels professors Daniel Grinberg i Susana Balcells, del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), ha identificat un gen causant de la síndrome d'Opitz C en l'única pacient diagnosticada a Catalunya amb aquesta greu patologia congènita. Aquest nou avenç científic és un primer pas per conèixer millor les bases genètiques d'aquesta síndrome que fins ara no ofereix possibilitats de tractament, diagnòstic prenatal o consell genètic.

En el nou treball, publicat a la revista Scientific Reports, també hi han participat John M. Opitz (Universitat de Utah, Estats Units), Giovanni Neri (Universitat Catòlica del Sagrat Cor, Itàlia) i un ampli grup d'experts del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron (VHIR).